Жировая дистрофия

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Жировая дистрофия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Жировая дистрофия, или липодистрофия — это группа редких расстройств, которые характеризуются полной или частичной потерей подкожной жировой клетчатки, а также ее неправильным распределением при отсутствии предшествующего голодания или катаболического состояния. Эти заболевания сопровождаются различными метаболическими нарушениями: инсулинорезистентностью, специфическим сахарным диабетом (липоатрофическим диабетом), жировым гепатозом, стеатогепатитом, нарушением липидного обмена, артериальной гипертензией.

Причины возникновения жировой дистрофии

Жировые дистрофии делят на врожденные и приобретенные. Врожденные липодистрофии всегда являются наследственными и связаны с генетическими мутациями, которые приводят к нарушению метаболизма (обмена веществ) в жировой ткани, в результате чего происходит ее атрофия.

Жировая дистрофия

Механизм развития приобретенной генерализованной липодистрофии неизвестен, предполагается связь заболевания с генетическими мутациями и аутоиммунными процессами.

В возникновении приобретенных парциальных липодистрофий также подозревают генетические мутации. На сегодняшний день наиболее распространенным типом липодистрофии является особый вариант приобретенной парциальной дистрофии – липодистрофия, развивающаяся в результате высокоактивной антиретровирусной терапии у ВИЧ-инфицированных пациентов. Кроме того, выделяют локальные липодистрофии, которые связаны, как правило, с инъекциями лекарственных препаратов, например, инсулина.

Классификация заболевания

Жировые дистрофии разделяют по степени потери жира на генерализованные, когда подкожная жировая клетчатка отсутствует на большей части тела, и парциальные, или сегментарные, когда жировая ткань атрофируется на отдельных участках тела.

Наследственные и приобретенные липодистрофии делятся на 4 типа:

  • врожденные генерализованные липодистрофии (ВГЛ, синдром Берардинелли — Сейпа) с выделением 4 типов в зависимости от того, в каком гене произошла мутация;
  • приобретенные генерализованные липодистрофии (ПГЛ, синдром Лоуренса);
  • семейные парциальные липодистрофии (СПЛ, синдром Даннигана — Кобберлинга) с выделением 3 типов;
  • приобретенные парциальные липодистрофии (ППЛ, синдром Барракера — Симонса).

Симптомы жировой дистрофии

При врожденной генерализованной липодистрофии сразу после рождения или в первый год жизни у ребенка развивается полное отсутствие подкожно-жировой клетчатки. Липоатрофия может быть на туловище, конечностях и на лице. При тяжелой форме заболевания существует значительный риск задержки внутриутробного развития. Вследствие отсутствия жировой клетчатки у пациента наблюдается псевдогипертрофия скелетных мышц, в результате чего больной имеет «спортивный» вид (обычно наблюдается у детей старше 10 лет). Пациенты с генерализованной липодистрофией высокорослые (опережают костный возраст), у них может быть увеличена нижняя челюсть, кисти рук и ног, наблюдается увеличение клитора у женщин и наружных половых органов у мужчин, у детей отмечается очень высокий аппетит – они «ненасытны». Из-за затрудненного усвоения жиров повышается уровень липидов (триглицеридов, холестерина) в крови и увеличивается нагрузка на органы, участвующие в их метаболизме. Происходит аномальное накопление жира в печени, почках, миокарде, скелетных мышцах, что нарушает их функции.

Поскольку метаболизм представляет собой сбалансированную систему, при нарушении липидного обмена страдает и обмен белков, и обмен углеводов. Нарушения углеводного обмена приводят к инсулинорезистентности с первых лет жизни и к развитию сахарного диабета 2-го типа к 15-20 годам. У таких пациентов наблюдается гиперпигментация паховой области, шеи, подмышечных впадин, потеря веса, повышенная жажда, обильное мочеотделение. Некоторые формы врожденной генерализованной липодистрофии сопровождаются поражением не только адипоцитов (клеток жировой ткани), но и клеток скелетной мускулатуры и миокарда (сердечной мышцы), что может привести к гипертрофической кардиомиопатии, сердечной недостаточности и впоследствии к неблагоприятному исходу.

Жировая дистрофия

Кроме того, при данном типе липодистрофии может отмечаться психомоторная заторможенность, интеллектуальные нарушения, гирсутизм (избыточный рост волос у женщин по мужскому типу- в подмышечных впадинах, на лобке, над верхней губой) или гипертрихоз (избыточное оволосение на всех участках тела и головы, не связанное с секрецией половых гормонов). Из-за отсутствия подкожного жира вены верхних и нижних конечностей выбухают – это называется флебомегалией. Характерный вид пациента — худое лицо на фоне развитой фигуры, заметные подкожные вены, увеличенный размер стоп и кистей рук, участки гиперпигментации (черного акантоза) в области кожных складок.

При приобретенной генерализованной липодистрофии ребенок рождается с нормальным количеством подкожной жировой клетчатки, а ее деградация начинается в детском или подростковом возрасте и происходит постепенно. Поражаются большие участки тела, особенно лицо и конечности, включая ладони и подошвы. Примерно в четверти случаев у пациентов с ПГЛ сначала диагностируется панникулит (воспаление подкожной жировой клетчатки), который проявляется локальными липодистрофиями. Выделяют также ПГЛ, ассоциированную с аутоиммунными заболеваниями (

25%) и идиопатическую (

Семейные парциальные липодистрофии проявляются в детском или подростковом возрасте. Начинается прогрессирующая потеря жировой ткани в области груди, передней брюшной стенки и конечностей с перераспределением ее в другие области – в область лица, шеи и внутри брюшной полости. Такое перераспределение подкожно-жировой клетчатки может напоминать синдром Иценко-Кушинга или создавать ложное впечатление «спортивного» телосложения у женщин. У мужчин перераспределение жировой ткани и выраженность скелетной мускулатуры часто воспринимаются как нормальное телосложение. Метаболические нарушения развиваются после пубертата и протекают тяжелее у женщин.

Этот процесс может начаться в любом возрасте, продолжается от нескольких месяцев до нескольких лет и движется по направлению сверху вниз от головы к ногам, но, как правило, не затрагивает нижние конечности. Наоборот, у некоторых пациентов может развиваться избыточное накопление жировой ткани в нижней части живота, в области ягодиц и бедер. Нарушения обмена встречаются реже, чем при других видах жировых дистрофий, однако ППЛ ассоциирована с развитием хронических заболеваний почек.

Диагностика жировой дистрофии

При сборе жалоб и анамнеза врач обращает внимание на внешний вид пациента, а также изучает семейную историю болезни для выявления характера ее наследования.

Из лабораторных обследований пациенту проводят:

Синонимы: Общий анализ крови (ОАК); Гемограмма; КАК; Развернутый анализ крови. Full blood count; FBC; Complete Blood Count (CBC); Hemogram; CBC with White Blood Cell Differential Count; Peripheral Blood Smear; Blood Film Examination; Complete blood count (CBC) with differential white blood cell coun.

Жировая дистрофия

Статьи

Инволюция молочной железы — сложный процесс, при котором железистые элементы груди превращаются в жировую или фиброзную ткань. У молодых женщин этот процесс можно считать патологическим, а в пожилом возрасте — нормальным физиологическим явлением, потому что грудь как орган кормления новорожденного теряет свои функции.

Описание заболевания и его причины

Инволюция фиброзной и жировой ткани — естественный физиологический процесс, суть которого заключается в постепенном замещении железистой ткани жировой или соединительной тканью.

Жировая дистрофия

С возрастом процесс становится более выраженным, и врачи называют его причинами раннее или позднее начало:

  1. Генетическая предрасположенность.
  2. Вредные привычки, такие как курение и употребление алкоголя, а также сбои в работе органов и внутренних систем.
  3. Психические перегрузки и стрессовые ситуации.
  4. Нарушение эндокринной и репродуктивной системы.

В последние годы этот диагноз все чаще ставится среди молодых беременных девушек. В этом случае спровоцировать патологический процесс могут следующие факторы и причины:

  • Бесконтрольный прием гормональных препаратов, в том числе противозачаточных.
  • Недоразвитие самих яичников или патологическое поражение эндокринной системы.
  • Гормональный дисбаланс, а также нерегулярное, редкое или полное отсутствие полового акта.
  • Частые выкидыши, независимо от метода искусственного прерывания беременности, медикаментозного или хирургического вмешательства.

Является ли это проблема серьезной патологией?

Жировая дистрофия

Когда женщина слышит такой диагноз во время посещения врача, возникает вопрос, насколько опасно для нее заболевание. Если этот процесс спровоцирован возрастными изменениями и протекает медленно, это считается нормальным явлением.

Если он сопровождается рядом осложнений, таких как утолщение груди и регулярное возникновение болевого синдрома, нарушения менструального цикла — следует немедленно обратиться к врачу. Такое состояние может указывать на патологический процесс в организме женщины и необходимо как можно скорее приступить к диагностике и лечению.

Признаки

На этот патологический процесс указывают следующие симптомы:

  1. Уменьшение размеров груди и снижение их эластичности.
  2. Сама кожа становится дряблой и обвисшей, покрывается мелкими морщинками.
  3. При пальпации доли груди не пальпируются, а в области груди ощущается жжение и покалывание.
  4. Если женщина давит на грудь, она чувствует боль.

При обнаружении одного или нескольких симптомов стоит немедленно обратиться к врачу и пройти обследование.

Фиброзно-жировая инволюция: разновидности и их особенности развития

Данная патология делится на 3 типа с учетом возраста пациента.

  1. Размножение — с начала подросткового возраста до 45 лет.
  2. Период менопаузы, который отсчитывается с 45 лет до 60 лет пациентки.

3. Достаточный срок, отсчитываемый с 60 лет.

Состояние молочных желез будет постепенно меняться в зависимости от уровня гормонов в крови. Если уровень гормонов стабильно активен, инволюция может произойти в возрасте 50, 55 и даже 60 лет. При низком уровне активности его можно диагностировать даже у 20-летних пациентов. В последнем случае стоит провести немедленное обследование на наличие онкологических или эндокринных заболеваний.

Диагностика

Жировая дистрофия

Диагноз инволюционных симптомов должен быть подтвержден лабораторными и инструментальными методами.

  • Внешний осмотр заключается в пальпации и оценке формы и цвета молочных желез.
  • Рентгенологическое исследование с применением контрастных веществ позволит оценить состояние протоков молочной железы.
  • Ультразвук и маммография позволят оценить состояние тканей груди, выявить очаг патологического процесса.
  • Дополнительным методом диагностики является магнитно-резонансная томография и компьютерная томография, которые помогут точно определить очаг патологии.
  • Анализы крови на уровень гормонов в организме.

Кто входит в группу риска?

Довольно часто инволюция происходит раньше своей физиологической даты, и в этом случае врачи говорят, что наиболее частыми женщинами в группе риска являются:

  1. При множественных выкидышах — механические травмы и гормональные нарушения приводят к патологическим процессам.
  2. Курильщики и злоупотребляющие алкоголем.
  3. В случае патологических изменений щитовидной железы.
  4. Раньше она не рожала детей и вела нерегулярную половую жизнь.
  5. Если женщина страдает травмой груди, она часто посещает пляж или солярий, где загорает без бюстгальтера.
  6. Патологии поджелудочной железы или яичников, особенно с хроническим течением.
  7. Женщины от 40 лет и старше.

Все это обязывает женщину регулярно проходить обследования и диагностику у врача.

Профилактические меры

Именно профилактические меры не позволят преждевременной трансформации и дегенерации тканей груди. Поэтому в рамках профилактики стоит соблюдать следующие правила:

  1. Достаточная двигательная активность, которая не допустит застоя крови и обменных процессов в женском организме.
  2. Активный образ жизни — спорт и максимальные нагрузки, прогулки на свежем воздухе.
  3. Полный отдых и полноценный сон, принцип пропорциональности рабочего времени — это положительно скажется на уровне гормонов.
  4. Стоит минимизировать стрессовые ситуации, не допустить негативной, патологической нагрузки на психику.
  5. Сбалансированное питание также является обязательным условием для активной и здоровой жизни.

И обязательные, регулярные профилактические осмотры у гинеколога или маммолога.

Жировая дистрофия

Рекомендуем прочитать: Некеометрия при беременности — что это такое и как часто ее следует проводить женщинам?

Гистология матки и маточных труб: что это значит в гинекологии? Прочтите ответ здесь.

Спайки в женском организме: https://venerolog-ginekolog.ru/gynecology/diseases/spaechnyiy-protsess.html

Лечение инволюции

Если у женщины старше 40 лет диагностированы инволюционные фиброзно-жировые изменения — это считается нормальным явлением и лечить его нет смысла. Достаточно следить за этим процессом, проходить регулярные медицинские осмотры, вести активный образ жизни и хорошо питаться.

В случае с молодыми женщинами, когда само течение инволюции считается патологическим — стоит посетить врача, который подберет индивидуальный курс лечения в зависимости от причины его возникновения. Чаще всего врачи назначают:

Клетки человеческого организма непрерывно делятся. Иногда в этом процессе случаются сбои (ошибки деления), которые приводят к появлению мутаций. Мутация может «отключить» ген, который останавливает рост и деление клеток, из-за чего они начинают бесконтрольно делиться. Опухолевые клетки всегда имеют в своем геноме различные мутации генов, контролирующих клеточное деление, исправление «ошибок» ДНК или способность клетки умирать. Поэтому можно сказать, что любой рак является генетическим заболеванием. Однако не каждый рак является наследственным.

Во всем многообразии генетических исследований рака можно выделить 2 основных направления:

  • Первое направление занимается исследованием мутаций, с которыми пациент родился и которые обуславливают наследственную предрасположенность к опухолям.
  • Вторая группа изучает мутации, которые возникают непосредственно в самой ткани опухоли. Такие мутации не наследуются и часто мы исследуем их для подбора персонализированного лекарственного лечения.

Что такое наследственная предрасположенность к раку и наследственные опухолевые синдромы?

В большинстве случаев онкологические заболевания возникают случайно. Однако 5–10% случаев рака связаны с мутациями, которые передаются от родителей. Такие виды рака называют наследственными опухолевыми синдромами.
Еще на этапе формирования эмбриона мы получаем две копии каждого гена, по одной от каждого родителя. И в случае наследования мутации, повышающей риск развития рака, она встречается в одной копии гена, а вторая копия остается «здоровой».
У любого человека в течение жизни может произойти и случайная мутация, которая отключает одну копию гена, но так как вторая копия гена остается здоровой, рак не возникает. В случае уже имеющейся наследственной мутации в одной из копий гена случайная мутация, возникнув во второй копии гена, может значительно увеличить риск развития рака. Поэтому у носителя одной мутации рак вероятнее возникнет раньше, т.е. в более молодом возрасте, а человек, у которого произошла спонтанная мутация в течение жизни, заболеет раком в более позднем возрасте.

Однако даже наличие мутации не означает, что рак обязательно возникнет. Для разных генов такой риск различен.

Какие наследственные опухолевые синдромы существуют?

Более 150 генов ответственны за возникновение наследственного рака. Расскажем о нескольких из них.

Наследственный рак молочной железы и яичников

Чаще всего этот опухолевый синдром вызывают мутации в генах BRCA1 и BRCA2. У 7 из 10 женщин с такими мутациями к 80 годам развивается рак молочной железы. У мужчин эта мутация может повышать риск развития рака предстательной и поджелудочной железы.

Синдром Линча

У людей с этим синдромом повышен риск развития нескольких онкологических заболеваний – колоректального рака, рака эндометрия, желудка, яичников, тонкой кишки, мочевыводящих путей, поджелудочной железы.

Семейный аденоматозный полипоз

При этом синдроме повышается риск развития колоректального рака. В данном случае причина развития рака – полипы кишечника. При аденоматозном полипозе их может быть более 100, и появляются они уже в подростковом возрасте. Люди с семейным аденоматозным полипозом также имеют повышенный риск развития рака желудка, тонкой кишки, поджелудочной железы.

Синдром Ли-Фраумени

Синдром также повышает риск развития нескольких видов рака – остеосаркомы и саркомы мягких тканей, лейкоза, опухолей головного мозга и молочной железы.

Как понять, что риск развития рака повышен из-за наследственных мутаций?

Стоит изучить семейную историю заболеваний. Вероятность наследственного опухолевого синдрома выше, если:

  • было несколько случаев рака в семье
  • злокачественное новообразование возникло у родственника в молодом возрасте (рак толстой кишки в возрасте до 45 лет)
  • у одного человека (родственника) несколько видов рака (рак молочной железы и яичников; рак толстого кишечника и рак эндометрия)
  • встречался рак в парных органах (обеих молочных железах)
  • случаи рака в нескольких поколениях (мама, бабушка, дочь)
  • необычная локализация – рак груди у мужчины

Что такое наследственный рак яичников?

Рак яичников – это заболевание с высокой смертностью, занимающее среди женщин пятое место по распространенности и четвертое по смертности. Такой высокий уровень смертности связан в первую очередь с тем, что рак яичников в 80% случаев диагностируется в запущенной стадии, когда пятилетняя выживаемость колеблется в пределах от 20 до 40 %. Ранняя диагностика практически невозможна, а эффективных программ скрининга для рака яичников нигде в мире не существует. Возникнув, рак яичников быстро и бессимптомно прогрессирует, а первые жалобы, как правило, неспецифичны, то есть не связаны с женской мочеполовой системой. Чаще жалобы связаны с проблемами желудочно- кишечного тракта (тошнота, чувство наполненности желудка при приёме небольшого количества пищи, напряжение в животе, слабость, потеря аппетита и, соответственно, массы тела). Такое коварное течение позволяет процессу довольно быстро и беспрепятственно распространяться в пределах брюшной полости, что на этапе диагностики несет определенные трудности в выборе подходящей и эффективной схемы лечения.

Подавляющее большинство возникших случаев рака яичников возникает спорадически, то есть спонтанно, и никак не связано с семейным или жизненным анамнезом женщины. Однако сравнительно недавно было обнаружено, что до 15-20% случаев заболевания имеет наследственный характер, возникая на фоне генетической предрасположенности при носительстве мутаций в определённых генах. Это знание позволило нам научиться не только определять тех, кому показано генетическое тестирование, но и внедрить новые программы диспансерного наблюдения и разработать эффективные меры профилактики развития такого грозного заболевания, как рак яичников.

Рак яичников — это собирательное понятие. Гистологических вариантов рака яичников множество. Но говоря о наследственных формах, мы всегда подразумеваем только один вариант — это низкодифференцированная серозная аденокарцинома высокой степени злокачественности. Именно эта форма рака яичников характеризуется агрессивным течением болезни.

Риск развития рака яичников у женщин при наличии мутаций в генах BRCA 1 и 2 возрастает до 60%. Степень риска зависит от типа мутации и гена, в котором она обнаружена.

Риск заболеть раком молочной железы, как и при раке яичника, у носительниц мутаций может возрастать в зависимости от возраста до 80%.

Риск заболеть раком яичников увеличивается, начиная с 35 лет у носителей мутаций BRCA 1 и с 40 лет у носителей мутаций BRCA 2. Важно это знать не только с целью профилактики и адекватных мер по предотвращению развития предполагаемого заболевания, но и для своевременного репродуктивного планирования.

Как лечить наследственный рак яичников, если он уже возник?

Раньше традиционно использовали хирургическое лечение и химиотерапию. Теперь уже широко применяют и таргетные препараты и иммунотерапию, которые направлены на специфические поломки.

Ингибиторы PARP блокируют восстановление повреждений ДНК и останавливают рост раковых клеток, которые имеют мутации BRCA1 или BRCA2.

Ссылка на основную публикацию